CRISPR 기반 돌연변이 교정 시스템의 임상 적용을 위한 Base Editing의 발전 현황

Base Editing은 기존의 CRISPR-Cas9 시스템이 야기할 수 있는 DNA 이중 가닥 절단(DSB) 없이, 특정 염기쌍만을 정밀하게 치환하여 점돌연변이(Point Mutation)를 교정하는 혁신적인 유전자 편집 기술입니다.

최신 적용 동향

• 치료 목표: 겸상 적혈구 빈혈이나 낭포성 섬유증과 같은 단일 염기 변이가 원인이 되는 유전 질환 치료에 집중적으로 연구되고 있습니다.
• 기술 발전: 다양한 Deaminase 효소를 융합시켜 C>T 또는 A>G와 같은 원하는 변환을 높은 효율과 낮은 오프타겟(Off-target) 효과로 달성하는 방향으로 발전하고 있습니다.

현재는 체내 투여를 위한 안전성 확보와 함께, 특정 질병 표적에 맞는 맞춤형 Base Editor 플랫폼 개발이 주요 임상 단계 과제로 진행 중입니다. 유전자 치료의 패러다임을 바꾸는 핵심 기술로 주목받고 있습니다.